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堑男值苡�12位也是同性恋。而研究对象中56位有同卵双生兄弟的同性恋者中，他们的兄弟有29位也是同性恋。不管是同卵还是异卵双生，孪生子的生活环境是一样的，这个结果就说明，一个或一些基因是一个男性成为同性恋者的一半原因。有一打其他的研究都得到了相似的结果。
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X和Y染色体冲突（4）
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迪安·哈默被这个结果迷住了，开始寻找可能的基因。他和他的同事访问了110个家里有男性同性恋者的家庭，并且注意到了一些不寻常的事情。同性恋似乎是在女性中传递下来的。如果一个男人是同性恋，那么最有可能的是，在他的上一代里他父亲不是同性恋，他母亲的兄弟却是。
这个观察立刻让哈默想到这个基因也许是在X染色体上，因为一个男性只从他的母亲一方得到一套X染色体上的基因。他比较了他研究的那些家庭里中同性恋男性与“正常”男性基因标识的区别，很快发现了一个“可疑”区域：Xq28，位于X染色体长臂的顶端。同性恋的男性中，有75％的人都带有这个基因的一种形式，而“正常”男性中，有75％的人都带有这个基因的另一种形式。从统计学角度说，我们有99％的信心相信这个结果不是巧合。之后，其他结果也证明了这个结果的可靠性，而且还排除了这个区域与女性中的同性恋倾向的关系。
对于罗伯特·特里弗斯（RobertTrivers）这样的敏感的进化生物学家，同性恋基因有可能在X染色体上这一说法立刻让他有所联想。如果一个基因能够影响性取向，那么有一个问题就是，使人成为同性恋的那种形式很快就应该灭绝掉。但是，同性恋在当代人群里占有可观的比例。或许有4％的男性毫无疑问地是同性恋，还有更少的一些人是双性恋。因为平均来讲，同性恋的男性比“正常”男性更不可能有孩子，那么同性恋的基因就应该从很久以前就在人群中逐渐减少直到消失，除非它带有其他什么好处来弥补这一弱势。特里弗斯论述说，因为一条X染色体存在于女性体内的时间是它存在于男性体内时间的两倍，一个性别对抗的基因如果能够有助于女性的生殖能力，那么它即使对男性的生殖能力有两倍的损害，也仍然能够存留下来。比如说，假设哈默发现的基因决定女性青春期开始时的年龄，甚至是乳房的大小（记住这只是一个假设啊）。这些性质每一个都能够影响女性的生殖能力。在中世纪的时候，大乳房也许意味着更充足的奶水，或是能够嫁到一个有钱的丈夫，于是生下的孩子也就更有可能避免在婴儿期就夭折。就算同一个基因的同一种形式使得儿子觉得男性才有吸引力，因此降低男性后代的生殖能力，但是因为它给女儿带来益处，所以它仍然能够存在下来。
在过去，同性恋与两性之间冲突的联系只是一个大胆的猜想，直到哈默的基因被发现和被解码。事实上，Xq28与性别取向之间的联系仍然有可能是误导。麦克·贝利（MichaelBailey）最近对于同性恋家族遗传性的研究就没能发现同性恋由母系遗传的倾向。另外一些科学家也没能发现哈默声称的Xq28与同性恋之间的联系。现在看来这种联系也许只存在于哈默研究过的那些家族里。哈默本人也提醒大家，在同性恋基因被真正确定之前，轻易下结论是错误的。
而且现在又有了一个让事情变得更复杂的因素：另一种完全不同的解释同性恋的理论。现在变得越来越清楚的是，性取向与出生的顺序有关。一个男人，如果有一个或几个哥哥，那么他与那些没有兄弟姐妹、只有姐姐没有哥哥或者在家里是老大的男性相比，就更容易成为同性恋。出生顺序对性取向的影响如此之强，每多一个哥哥，一个人成为同性恋的可能性就增加三分之一。（这仍然是很低的可能性，3％再增加三分之一也只是4％。）这种现象现在已经在英国、荷兰、加拿大和美国都被发现和报道过了，而且在很多研究对象里都发现了。
对大多数人来讲，他们首先想到的是类似于弗洛伊德理论的想法：在一个兄长很多的家庭里长大，也许兄弟之间的关系使得一个人具有了同性恋的倾向。但是，就像我们常常发现的那样，用弗洛伊德理论作为对事物的第一反应往往是错的。（在旧的弗洛伊德理论中，同性恋被认为是由一个过于保护孩子的母亲和一个有隔膜的父亲造成的，这几乎肯定地是本末倒置了。其实是儿子正在形成的女人气让父亲对儿子有了隔膜，而母亲因为要补偿儿子，就变得保护过度。）回答也许又一次存在于两性之间的对抗中。
出生顺序对于女性同性恋倾向没有影响，她们在家庭里兄弟姐妹中的排行是随机的。这给了我们一个重要线索。除此之外，一个男人有几个姐姐也与他是否是同性恋无关。在一个已经孕育过男孩子的子宫里被孕育是一件不一般的事情，它会增加一个男人成为同性恋者的可能性。最好的解释与Y染色体上的一套三个活跃的基因有关。它们编码的蛋白质被称为H…Y次要组织相容性抗原。一个与它们相似的基因编码一种名叫抗谬氏激素的蛋白质，这种蛋白质对于人体的男性化有着至关重要的作用：它使得男性胚胎体内的谬氏小管萎缩，而谬氏小管正是子宫和输卵管的前身。这三个H…Y基因的功能是什么，还不确定。它们对于生殖器官的男性化并不是不可或缺的，有睾丸激素与抗谬氏激素就够了。H…Y基因的重要性在现在才开始显现出来。
这三个基因编码的蛋白质之所以被称为抗原，是因为它们“挑衅”母体的免疫系统产生一种反应。其结果就是母体的免疫系统在母亲孕育下一个男孩的时候更强了。（女婴不会制造H…Y抗原，也就不会引起免疫系统的反应。）雷·布兰查尔德（RayBlanchard）是研究出生顺序对同性恋的作用的人员之一，他论述说，H…Y抗原的任务是把一些器官中的一些基因激活，特别是大脑里的一些基因。事实上，在对于老鼠的研究中人们得到了一些证据说明这个说法是正确的。如果如此，那么母亲体内强壮的免疫系统就会对大脑的男性化起部分抑制作用，但却不会影响生殖器官的男性化。这样的男性就会被其他男性吸引，或者至少是对女性不太动心。有一个实验是让年幼的老鼠对H…Y抗原免疫，与对照组相比，这样的老鼠长大之后在很大程度上不能成功地交配。但急人的是研究人员们在报告里并没有说明不能正常交配的原因是什么。同样的，在果蝇发育过程中的某个关键时期，如果把一个叫做“转化器”的基因给激活，那么雄性果蝇就只会表现出雌性果蝇的性行为。这种变化一旦发生就不可逆转了。
人不是老鼠也不是果蝇，有足够多的证据表明人脑的性别分化在出生之后还会继续进行。除了个别例子之外，同性恋的男性并不是被禁锢在男性肉体里的女性。他们的大脑至少是被激素部分男性化了的。但是仍然有可能他们在早期的某个关键的敏感时期缺少了一些激素，而这永久性地影响到了一些功能，包括性取向。
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X和Y染色体冲突（5）
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比尔·汉密尔顿（BillHamilton）是最早形成性别对抗这一理论的人，他明白这会多么深远地影响我们对于什么是基因的认识。他后来写道：“现在有了这样一种认识，即基因组并不是为了一个项目——生存，生孩子——而存在的一个资料库再加一个实行计划的团队，就像我以前想象的那样。它开始越来越像一个公司的会议室，是自我中心的人和派系之间权力斗争的舞台”。汉密尔顿对于基因的新的理解开始影响到他对自己的头脑的理解：
我自己这个有意识的、看上去是不可分割的自我，结果竟与我的想象差别如此之远，我一点也不必因为怜悯自己而感到羞愧。我是被一个脆弱的联盟送到外面去的大使，带着一个四分五裂的帝国里那些心情紧张的统治者们给我的互相矛盾的命令。……当我写下这些字的时候，为了能够写下这些字，我就得装着自己是一个统一体，而在内心深处我知道这样一个统一体是不存在的。我是一个混合体，男性与女性、父辈与子辈、相互争斗的染色体片段，它们之间的冲突是在胡斯曼＇Housman，19世纪末20世纪初英国诗人。塞汶河，英国最长的河流。——译者注＇诗中说的塞汶河（RiverSevern）看到凯尔特人与萨克逊人之前几百万年就形成了。
基因之间有冲突，基因组是父辈基因与孩子的基因、男性基因与女性基因之间的战场，这样一种说法，是除了少数进化生物学家之外鲜为人知的故事。但它却深深地动摇了生物学的哲学基础。
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Chapter 第九号染色体 疾病
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一种令人绝望的疾病需要危险的疗法。——盖伊·福克斯
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第九号染色体疾病（1）
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在第九号染色体上有一个知名度很高的基因：决定你的ABO血型的基因。在DNA指纹测试之前很久，血型测试就在法庭上出现了，因为警察有些时候会偶尔能够把犯罪嫌疑人的血液与犯罪现场的血液对上号。血液的对照是以假设犯罪嫌疑人无罪为前提的。也就是说，如果血样没对上，就证明你肯定不是杀人犯，但是如果对上了，却只能说明你有可能是杀人犯。
这个逻辑对于加利福尼亚州的最高法院倒并没有什么影响。在1946年，它判决查理·卓别林（CharlieChaplin）毫无疑问地是某个孩子的父亲，虽然血型鉴定表明卓别林与那个孩子的血液根本不相配，不可能是孩子父亲。不过呢，法官们从来就不太懂科学。在关于谁是父亲的官司里，与在谋杀案里一样，血液对照就像DNA鉴定和手指指纹鉴定一样，是无辜者的朋友。在有了DNA鉴定之后，血样鉴定就是多余的了。血型在输血的时候是极为重要的，但也是以一种负面形式出现：被输入了错误的血的人是会死的。血型可以给我们提供一些人类迁移方面的见识，但是它们在这一方面的作用也被其他基因取代了。所以，你现在可能觉得血型这件事很没意思，那你就错了。从1990年开始，它们的一个新的用处被发现了：它们有望让我们了解我们的基因为什么有很多种形式，以及这么多的形式是如何产生的。它们掌握着人类多样性之谜的钥匙。
在血型方面第一个被发现也是我们了解最多的，是ABO系统。它们在1900年被首次发现，这个系统一开始有三套不同的名字，所以把人搅糊涂了：在莫斯（Moss）的术语里的Ⅰ型血与詹斯基（Jansky）的术语里的Ⅳ型血是一样的。理智逐渐占了上风，由血型的维也纳发现者卡尔·兰德斯坦纳（KarlLandsteiner）所发明的一套术语成了统一的术语：A，B，AB和O型。兰德斯坦纳形象地描述了输错血可以造成的灾难：“红血球都粘在一起了。”但是血型之间的关系不是那么简单的。A型血的人可以很安全地给A型或AB型的人献血；B型血的人可以给B型和AB型的人献血；AB型血的人只能给AB型的人献血；O型血的人可以给任何人献血——所以O型血的人被称为是万能献血者。在不同的血型背后也没有地域或种族的原因。欧洲人有大约40％是O型血，40％是A型血，15％的B型血和5％的AB型。在其他大陆上，比例也跟这个差不多，只除了在美洲有明显的不同。美洲的印第安人几乎全是O型血，只除了住在加拿大的一些部落和爱斯基摩人是例外，在加拿大的这些部落里有很多A型血的人。另外，爱斯基摩人也有些AB型和B型的人。
直到1920年，ABO血型的遗传性才被搞清楚，到了1990年，与这些血型有关的基因才见了天日。A和B是同一个基因“共同显性”的两种形式，O是这个基因的隐性形式。这个基因在第九号染色体上，靠近长臂的顶端。它的“正文”有1062个字母长，被分成六个短的和一个长的外显子（“段落”），分散在染色体的几页——总共有1。8万个字母——上面。它是一个中等大小的基因，被五个比较长的内含子打断。这个基因编码的蛋白质是半乳糖基转移酶，也就是说，是一个能够催化化学反应的酶。
A基因与B基因之间的区别只在1062个字母里的七个上面，这七个里面还有三个是相同意义的字母或是“不出声”的，也就是说，它们对于哪个氨基酸被选中加到蛋白质链上没有任何作用。那四个有作用的字母是第523、700、793和800个字母。在A型血的人体内这四个字母是C、G、C、G。在B型血的人体内则是G、A、A、C。另外还有其他一些极少见的区别。个别人会有几个A型的字母也有几个B型的字母，有一种极少见的A型血人是在基因末尾处丢了一个字母。但是，这四个字母的区别就足以使蛋白质上的区别大到在输错了血的时候可以引起免疫反应的程度了。
O型血的基因与A型只有一个字母的区别，但是，这并不是一个字母被另一个字母代替，而是一个字母的被删除。在O型血的人体内，第258号字母不见了，那里本来应该有个G的。它的影响却很深远，因为它所造成的是所谓的“阅读错位”或称“移码突变”，后果很严重。（还记得吗？弗兰西斯·克里克在1957年提出的那个巧妙的“没有逗号”的密码如果是正确的，那么移码突变就不会存在了。）遗传密码是三个字为一个词被念出来的，中间没有标点符号。由三个字母的词组成的一句英文也许是这样的：thefatcatsattopmatandbigdogranbitcat（胖猫坐在垫子上，大狗跑过去咬了猫）。我承认，这句话不怎么优美，但是你能理解它的意思。如果换一个字母，它仍然可以理解：thefatxatsattopmatandbigdogranbitcat。但是你如果把这个字母去掉，然后把剩下的仍然三个字母一组地念出来，那就一点意义也没有了：thefatatsattopmatandbigdogranbitcat。在那些O型血的人体内，他们的ABO基因就出了这种事。因为他们的基因在比较靠近开头的地方就缺了一个字母，那之后的信息就成了完全不同的东西。结果是一个具有不同性质的蛋白质被造了出来，它无法催化正常的化学反应。
这听起来好像很严重，但实际上对人并没有什么影响。O型血的人在生活的各个方面都没有什么看得出来的缺陷。他们也并不会更容易得癌症，也不会在体育上不如人，也不会缺少音乐才能，等等。在优化人种论最盛行的时候，也不曾有政治家呼吁给O型血的人做绝育手术。实际上，关于血型的最可叹之处，也是它们之所以有用和在政治上又“中立”的原因，就是它们却是彻头彻尾的“隐者”，它们与人的任何事情都没有关系。
但是，这也是事情变得有趣了的时候。如果血型既是看不见的又是中性的，它们是怎样进化到现在这种状态的呢？美洲的印第安人都是O型血，是纯粹巧合吗？乍一看上去，血型好像是中性进化论——由木村资生（MotooKimura）＇当代日本进化生物学家。——译者注＇在1968年提出的理论——的一个例子：这个理论认为大多数遗传多样性的存在不是因为它们在自然选择的过程中出于某种目的被选中，而是因为它们的存在对任何事情都没有妨碍。木村的理论说，突变就像水流一样源源不断地被注入基因组之中，然后又逐渐地被基因漂移——随机变化——而去掉。也就是说，变化是随时都存在的，也并没有什么适应环境方面的重要性。100万年之后如果回到地球上来看看，人类基因组的大部分都会与现在的不同了，而且纯粹是由于中性的原因。
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第九号染色体疾病（2）
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“中性学派”与“选择学派”在有一段时间内都对自己的学说有忧虑。尘埃落定之后木村倒确实有了一批为数不少的跟随者。很多基因变异的后果的确是中性的。特别是当科学家们观察基因变异是如何影响蛋白质的时候，他们观察得越仔细，越发现大多数蛋白质的变化都不影响它的“活跃位点”，也就是蛋白质发挥自己功能的地方。有一种蛋白质，在两种生物体里面从寒武纪到现在积累了250个不同之处，但是只有6个对其功能有影响。
但是我们现在知道了，血型不是像它们看起来的那样中性。在它们的背后是有一个原因的。从60年代早期到现在，逐渐变得明显起来的是血型与腹泻之间有着某种联系。A型血的孩子常常会在婴儿期得某些类型的腹泻，而其他孩子却不会；B型血的孩子则会得其他一些类型的腹泻；如此这般。80年代晚期的时候，人们发现O型血的人更容易感染霍乱。在完成了十几项研究之后，细节变得更加清晰了。除了O型血的人更易感染霍乱之外，A、B和AB型血的人在霍乱易感性上面也有区别。抵抗力最强�